Técnica de Secuenciación en Tuberculosis

En este estudio se utiliza la secuenciación de próxima generación (NGS) para ordenar la cadena de ácidos nucleicos del Mycobacterium tuberculosis. Esta técnica permite leer grandes cantidades de ADN al mismo tiempo, detectando mutaciones específicas en genes que confieren resistencia a antibióticos. A diferencia de métodos más limitados como PCR, NGS ofrece una visión completa del genoma bacteriano. Uno de los genes más analizados es rpoB, cuya mutación afecta la ARN polimerasa β, causando resistencia a rifampicina. También es clave el gen katG, involucrado en la activación de la isoniazida. NGS permite identificar estos cambios de forma rápida y precisa. Gracias a esto, se puede ajustar el tratamiento según el perfil genético de la cepa.

Imágenes obtenidas de: 

1. http://www.redrisa.es/v_portal/inc/imagen.asp?f=tb371.jpg&c=0
2. https://media.springernature.com/lw685/springer-static/image/chp%3A10.1007%2F978-1-0716-1460-0_20/MediaObjects/486693_4_En_20_Fig1_HTML.png

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=AHsah53L8mY

Bibliografía:

1. Acharya B, Acharya A, Gautam S, Ghimire SP, Mishra G, Parajuli N, et al. Advances in diagnosis of Tuberculosis: an update into molecular diagnosis of Mycobacterium tuberculosis. Mol Biol Rep [Internet]. 2020;47(5):4065–75. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s11033-020-05413-7

Evidencia de búsqueda bibliográfica:

   

Cáncer gástrico en Epigenética

En el cáncer gástrico, la hipermetilación de los promotores de genes supresores como CDH1, RUNX3, MLH1, p16 y DLC1 silencia su expresión. Esto provoca pérdida de adhesión celular, falla en la reparación del ADN y proliferación descontrolada, lo que facilita el crecimiento y la invasión tumoral. Además, modificaciones en histonas y la regulación por microARNs contribuyen a la progresión del cáncer. Estos cambios epigenéticos no alteran el ADN, pero modifican la expresión génica. La reversibilidad de estas alteraciones abre la puerta a terapias epigenéticas dirigidas. Por ello, entender estos mecanismos es clave para diagnóstico y tratamiento en cáncer gástrico.

Imágenes obtenidas de:

1. https://dradityakulkarni.com/blog/how-quickly-does-stomach-cancer-grow/

Video obtenido en: https://www.youtube.com/watch?v=7OSJ9fd2OsM

Bibliografía:

1. Christodoulidis G, Koumarelas K-E, Kouliou M-N, Thodou E, Samara M. Gastric cancer in the era of epigenetics. Int J Mol Sci [Internet]. 2024;25(6). Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/ijms25063381

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Alzheimer

En Alzheimer, genes que codifican proteínas ribosomales como RPL23, RPLP0, RPL19 y RPS16 disminuyen su expresión, dañando la función del ribosoma. Factores de iniciación de la traducción como eIF2α, eIF3η y eIF5 están alterados, afectando el ensamblaje del complejo de iniciación. La proteína Tau patológica se une a estas proteínas ribosomales y factores, bloqueando la traducción. Además, el ARN ribosomal se oxida, comprometiendo la síntesis proteica. Todo esto reduce la producción de proteínas clave para la plasticidad y supervivencia neuronal, contribuyendo al Alzheimer.

Imágenes obtenidas de:

1. https://es.pngtree.com/freepng/alzheimer-clipart-sad-elderly-man-taking-a-flower-out-of-his-pocket-cartoon-vector_11065704.html
2. https://www.shutterstock.com/es/image-vector/normal-brain-alzheimers-neurodegenerative-disease-vector-2197115107

Video obtenido en: https://www.youtube.com/watch?v=dDYIdI6sCfk

Bibliografía:

1. Sinsky J, Pichlerova K, Hanes J. Tau protein interaction partners and their roles in Alzheimer’s disease and other tauopathies. Int J Mol Sci [Internet]. 2021;22(17):9207. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/ijms22179207

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Neumonía

En la neumonía por COVID-19, las plaquetas sufren errores de transcripción, es decir, copian mal o en exceso la información del ADN a ARN mensajero. Esto hace que genes como UBC (ubiquitinación), ND1 (energía mitocondrial) y HLA (respuesta inmune) no funcionen correctamente. Por ejemplo, se acumulan proteínas dañinas, baja la energía celular y se altera la defensa contra el virus. Estos fallos causan que las plaquetas se activen más de lo normal y formen coágulos. Así, los errores de transcripción contribuyen directamente a los problemas graves de coagulación en COVID-19.

Imagen obtenida de:

1. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-la-radiologia-el-diagnostico-neumonia-S0025775320301858#imagen-3

Video obtenido en: https://www.youtube.com/watch?v=90Groq6Df40

Bibligrafía:

1.	Manne BK, Denorme F, Middleton EA, Portier I, Rowley JW, Stubben C, et al. Platelet gene expression and function in patients with COVID-19. Blood [Internet]. 2020;136(11):1317–29. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1182/blood.2020007214

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Leucemia

La leucemia es un cáncer hematológico que altera la producción de glóbulos blancos debido a mutaciones genéticas en las células madre de la médula ósea, genes   como BCR-ABL1, FLT3 o TP53 son los más comunes en estas fallas. Esto provoca una proliferación descontrolada de células anormales. En Ecuador, la leucemia es una de las principales causas de cáncer infantil. El diagnóstico temprano y los tratamientos dirigidos han mejorado el pronóstico, aunque la enfermedad sigue teniendo un alto impacto. El acceso a terapias adecuadas es crucial para su manejo efectivo.

Imagen obtenida de:

1. https://www.cio-oncologiacr.com/web/image/17947-95f094da/Leucemia%20en%20espa%C3%B1ol%20infografia.jpg?access_token=ee660bd5-c685-4d71-8f6d-c553c8f230cd

Video obtenido en: https://www.youtube.com/watch?v=6A18m8Yeq9U

Bibligrafía:

1. Nong T, Mehra S, Taylor J. Common driver mutations in AML: Biological impact, clinical considerations, and treatment strategies. Cells [Internet]. 2024;13(16):1392. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cells13161392
2. Ecuador implementará protocolo para tratamiento de cáncer infantil – Ministerio de Salud Pública [Internet]. Gob.ec. [citado el 8 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.salud.gob.ec/ecuador-implementara-protocolo-para-tratamiento-de-cancer-infantil/

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